اكتشف فريق بحثي كويتي طفرات جينية جديدة، مسببة لمرض التكيس الكلوي، وقد تم قبول النتائج للنشر في مجلة علمية بريطانية صادرة عن مجموعة Nature المرموقة.
وأكد الدكتور حمد محمد ياسين أستاذ علوم طب الجينوم بجامعة الكويت والباحث المنتدب بمعهد دسمان للسكري، والذي أنشأته مؤسسة الكويت للتقدم العلمي، والباحث الرئيسي بالفريق، بأن الطفرات الجينية المكتشفة تختلف في طبيعتها الجزيئية، حيث حوت واحدة على نسخ إضافية للتسلسل الطبيعي للجين وأخرى تسبب بها مسح لتسلسل قواعد نيتروجينية بالجين وأخرى تسبب بها استبدال قاعدة نتروجينية وقد تم إضافة هذه الطفرات للسجل الجيني للمرض بمايو كلينك.
وأوضح الدكتور ياسين بأن اكتشاف هذه الطفرات الجينية الجديدة، تم من خلال بحث موسع هدف إلى تقييم أحدث أنواع الجيل الجديد لتكنولوجيا فك التسلل الوراثي Next generation sequencing platforms في تحديد الطفرات الجينية بالجين المسبب لمرض التكيس الكلوي بسبب التعقيد الجزيئي لهذا الجين بالذات مما شكل صعوبة كبيرة للمختبرات بتشخيص المرض جينيا.
وأشار الدكتور ياسين بأن هناك أجزاء كبيرة من هذا الجين منسوخة ست مرات وهذه النسخ موجودة بمواقع مختلفة على نفس الكروموسوم مما يعقد عملية التشخيص، مشيرا بأن الدراسة اكتشفت وجود قصور كبير ببعض التقنيات الحديثة لفك الشفرة الوراثية فيما يتعلق بالتعامل مع النسخ الغير فاعلة للجينات مما أثر على قدرتها التشخيصية.
وأضاف بأن الفحص الجيني الفعال لمرض التكيس الكلوي يعد مهما لتطبيق تقنية الفحص الجيني قبل الاخصاب والتي تتيح للأب أو الام المصابة بالمرض منع انتقال المرض للجنين حيث انه تبلغ نسبة توريث هذا المرض 50 بالمئة اذا كان احد الوالدين مصابا به.
وقال الدكتور ياسين بأن مرض التكيس الكلوي السائد يصيب حوالي شخص من كل 700 شخص و تتمثل اعراضه الرئيسية بتراكم تكيسات بالكلى مع التقدم بالعمر مسببة الفشل الكلوي مع ارتفاع بضغط الدم ويقتصر التدخل العلاجي الفعال حاليا على عملية زراعة الكلى.
