اكتشف فريق من باحثى جامعة بنسلفانيا شكلًا وراثيًا جديدًا نادرًا من المرض العقلى، حيث يلقى هذا الاكتشاف الضوء أيضًا على مسار جديد يؤدى إلى تراكم البروتين فى الدماغ، والذى يسبب هذا المرض العقلى المكتشف حديثًا، بالإضافة إلى الأمراض التنكسية العصبية ذات الصلة مثل مرض الزهايمر، والتى يمكن أيضاً استهدافها لعلاجات جديدة، وذلك فى الدراسة التى نُشرتها مجلة Science.
مرض الزهايمر (AD) هو مرض تنكسى عصبى يتميز بتراكم البروتينات فى المخ، والتى تسمى بروتينات تاو فى أجزاء معينة من الدماغ، فبعد فحص عينات أنسجة المخ البشرى من متبرع متوفٍ كان مصاب بمرض تنكسى عصبى غير معروف، اكتشف الباحثون طفرة جديدة في جين البروتين المحتوى على فالوسين (VCP) فى الدماغ، وهو تراكم لبروتينات تاو فى المناطق التى كانت متدهورة صحية، ووجود ثقوب فارغة فى الخلايا العصبية بها تسمى فجوات، وقد أطلق الفريق على المرض المكتشف حديثًا اسم “Vacuolar Tauopathy” وهو يعنى مرض تنكسى عصبى يتميز بتراكم الفجوات العصبية وتجمعات بروتين تاو.
يوجد لدينا داخل الخلية بروتينات تتجمع معًا، وتحتاج إلى عملية طبيعية يحدثها الجسم لتعطى القدرة على تفكيكها، وإلا فإن كل شىء بالدماغ يتشوه ولا يعمل، غالبًا ما يشارك محتوى فالوسين VCP فى الجسم فى تلك الحالات حيث تجد البروتينات فى مجموعة وتفصلها عن بعضها، وهذه الدراسة قد أحدثت طفرة بأنها تضعف القدرة الطبيعية للبروتينات على تفكيك الركام، وذلك لما ذكره الدكتور “إدوارد لى” وهو أستاذ مساعد فى علم الأمراض والطب المعملى فى كلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا
لاحظ الباحثون أن بروتين تاو الذى لاحظوه يتراكم بدا مشابهًا جدًا لمجموعات بروتين تاو التى شوهدت فى مرض الزهايمر، ومع أوجه التشابه هذه كانوا يهدفون إلى الكشف عن كيفية تسبب طفرة VCP فى هذا المرض الجديد وذلك للمساعدة فى إيجاد علاجات لهذا المرض وغيره، كما يمكن أن تقدم الأسباب الوراثية النادرة للأمراض فى كثير من الأحيان نظرة ثاقبة للأسباب الأكثر انتشارًا.
قام الباحثون أولاً بفحص البروتينات نفسها، بالإضافة إلى دراسة الخلايا ونموذج حيوانى، ووجدوا أن تراكم بروتين تاو يرجع فى الواقع إلى طفرة فى مجتوى فالوسين VCP.
الدكتور “إدوارد لى” أن ما وجدناه فى هذه الدراسة هو نمط لم نشهده من قبل، إلى جانب طفرة لم يتم وصفها من قبل، بالنظر إلى أن هذه الطفرة تمنع نشاط VCP، فهذا يشير إلى أن العكس قد يكون صحيحًا، أنه إذا كنت قادرًا على تعزيز نشاط VCP، فقد يساعد ذلك فى تفتيت تجمعات البروتين.
وإذا كان هذا صحيحًا فقد نتمكن من تفكيك تتراكم بروتين تاو ليس فقط لهذا المرض النادر للغاية، ولكن لمرض الزهايمر والأمراض الأخرى المرتبطة بتجمع بروتين تاو.
تصف هذه النتائج وظيفة بيولوجية جديدة لـ VCP، وتحدد آلية جديدة تؤدى إلى تراكم بروتين تاو، وتقترح هدفًا علاجيًا جديدًا محتملاً لعلاج مرض الزهايمر.
