الأمراض الوراثية: مختبر الفحوصات الوراثية استقبل أكثر من 7 آلاف حالة منذ إنشائه
أعلن مركز الأمراض الوراثية (غنيمة الغانم) أن مختبر الفحوصات الوراثية المتقدمة (NGS) التابع له استقبل منذ إنشائه قبل حوالي سبع سنوات 7659 حالة لتحديد الخريطة الجينية لها لإنجاب أطفال أصحاء.
وقالت رئيسة المركز الدكتورة ليلى بستكي، اليوم الخميس، إن عدد الحالات المحولة إلى المختبر بلغت 428 حالة في السنة الأولى للمركز، مبينة أن العمل استمر بالمركز خلال جائحة كورونا وارتفع الرقم إلى 4266 حالة في عام 2021 حتى وصل إلى الرقم القياسي الحالي على مدار تلك السنوات السبع.
وأضافت بستكي أن ذلك تزامن مع إنشاء مختبر الفحص الوراثي قبل الانغراس (PGT) الذي يعتمد على مختبر الفحوصات الوراثية المتقدمة NGS في فحص الأجنة وتجنب الأجنة المصابة بالطفرات الجينية لمساعدة الزوجين لإنجاب أطفال أصحاء طبيعيين “وبهذا تم فحص رقم قياسي إجمالي آخر من الأجنة وهو 2939 جنينًا”.
وأوضحت أن مختبر الفحوصات الوراثية المتقدمة يختص بالحالات الوراثية المعقدة التي يصعب فيها تشخيص الطفرة الوراثية أو المتلازمة المسببة للمرض مما يتطلب فحوصات دقيقة وشاملة للجينات المتعلقة بالتشخيص واكتشاف الطفرات الوراثية الجديدة بالمجتمع وإدراج فحص الأجنة وراثيًا أثناء فترة الحمل.
ولفتت الى أن ذلك يسهم في إنشاء قاعدة بيانات خاصة بالطفرات الوراثية المشخصة بالمركز من خلال وحدة المعلومات الحيوية الطبية ويسهم في إيقاف إرسال العينات للخارج وخلق مجتمع خال من الأمراض الوراثية من خلال الفحوصات الشاملة كتطوير فحص ما قبل الزواج وفحص الأجنة قبل الانغراس (IVF-PGT).
وأكدت أن اعتماد المنظومة الصحية على قاعدة بيانات قوية مبنية على الخريطة الجينية للمجتمع خاصة في ظل انتشار زواج الأقارب في المجتمع الكويتي يسهم في تقديم العلاج الحديث في طب الأمراض الوراثية وتقديم المشورة الوراثية الخاصة بهذه الأمراض.
وأفادت بأن الهدف هو منع العديد من الإعاقات الجسدية والعقلية وتقديم العلاج الجيني الحديث للعديد من الأمراض المستعصية مثل ضمور العضلات والأعصاب والاكتشاف المبكر لأمراض التمثيل الغذائي والأورام السرطانية وإنشاء بنوك الخلايا الجذعية.
وأشارت إلى أن المركز يقوم بتقديم خدمة طبية متميزة في مجال علم الوراثة الطبية من إنشائه عام 1979 وأصبح من المراكز المرموقة عالميًا وخاصة في دول الخليج وبات صرحًا علميًا ضخمًا نظرًا لما يحتويه من الأجهزة التشخيصية المتقدمة وما يتمتع به من الإمكانات البشرية والفنية والإدارية المؤهلة والمتخصصة.
ولفتت إلى أن المركز يضم مجموعة كبيرة متكاملة من التخصصات البشرية في مجالات الوراثة الطبية والمختبرات المتكاملة التي تقدم كافة التحاليل الوراثية داخل دولة الكويت مع الاستعداد الكامل نحو التعاون مع كافة المراكز والمؤسسات والمستشفيات الصحية بالدولة.
